1p36欠失症候群家族会+ゆうちゃん

1p36欠失症候群のゆうちゃんとの日々

側弯受診+誕生日

↓1p36家族会について 詳細を掲載しております

 

 

先週水曜日 阪大の整形外科

仕事途中駆けつけてくれたパパさんと

3人で 受診しました

 

以前にも 書いていましたが

10月に手術する方向で お話進んでいて

先生から その方向に変わらないか確認され

術前の精密検査入院予約を

7月末に入れました

 

 

検査は 2泊3日なので 楽なのですが

夏休み中なので 私いない間

あいくんの生活、ご飯、勉強が心配…(-_-)

10月手術後は 1ヶ月程入院なので 尚更(-_-;)

 

双方の祖父母には 体調の事もあり

全く頼れないので

1人で なるべく出来るよう

いつも以上に ビシバシ鍛えと〜(゚o゚;; 汗

 

一番大事なのは ごはん☆

インスタントラーメンぐらいしか

あいくん 作れへんから

この点を 重点的に 鍛えたいと思います(`_´)ゞ

 

 

そして 側弯とは 話変わり。。。

 

側弯受診の前日 あいくんの誕生日でした

ロウソク消すのに ゆうちゃんの方が

気合い入ってて 笑

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誕生日プレゼントは あいくんに 相談して

今後の入院の事考えて 格安スマホ

 

しかし それより パパさんが

あいくん大好物のスルメイカ プレゼントしたら

そっちの方が リアクション高くて ( ̄▽ ̄;)

変わってる 小5

 

でも ゆうちゃん入院しても 1人で頑張る!と

その為に 日々失敗しつつ 怒られつつ

コツコツ頑張ってるのには 親ながら

小5やのに偉いな〜と思う

 

凸凹小5 

 

思春期過ぎても そんな姿勢でいて欲しいけど

さて??? 

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スルメイカに 拝む

ゆうちゃん 体育大会⤴︎校外学習⤵︎

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6月3日(土) 支援学校の体育大会

 

その週 体調◎で 今年度 初めて1週間

一日通学出来たのは めっちゃ良かったんやけど

週末の 大イベント 体育大会本番 

そこまで 体調崩さへんか ドキドキしてましたが

 

その日  体調バッチリ(^^)⤴︎

大好きな お弁当+お父さん と共に通学なので

朝から超ゴキゲンさんでした♪

 

ただ 体育大会の練習に 1度しか参加してへんし

当日の流れ 見通し立たへんと

ゆうちゃん 不安からか 怒る事あるので

先生と その点 心配していたのですが

終始笑顔で ホッとしました

 

幸いに 雲で 暑くなかったこともあって

最初から 最期まで 元気に

屋外参加する事が 出来ました(^^)v

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そして 翌週の金曜日 6月9日は 校外学習で

万博公園内に出来た ニフレルへ

 

 

 

行く3日前に 中2集まっての 総合授業で

校外学習の内容を 映像で説明して下さったそう

帰宅するなり 『 電車 』サイン 連発

???と思って 支援学校の連絡帳読んだら

 

“ ニフレル行くのに モノレール乗れるのが

とても嬉しそうでした… "

 

先生書いて下さって納得!

 

翌日朝から まだ 『 電車 』サインしてたから

「 今日は まだ 乗れへんで〜明日やわ 」

そう言うと リアル ムンクの叫び 状態になって

スネてたものの 何とか理解してくれたようで

その様子を 連絡帳に書き 通学しました

 

その日 お迎え行くと 先生から

「 朝 連絡帳読んだ 先生方や 看護師さんから

電車乗りたかったんやね〜と

あちこちから声掛けてもらったら

電車乗りたいのを 我慢してた気持ちが

爆発したようで 珍しく号泣してました 」

 

ゆうちゃん 我慢してたの理解せず

連絡帳で いらん事書いてもーたなぁ〜

ごめんなぁ…謝りました(ノ_<)

 

 

そして そして やっときたーーーっ

楽しみしてた 校外学習当日♪

暑くなく 天気良くて 絶好のお出かけ日和

お弁当作り ゴキゲンに 家出発しました

 

がっ!!!

学校向かう車中 全身痙攣の大発作 T^T

こんなん 多過ぎる〜〜っ 神様いてたら シバく!!

 

発作治っても ぐったり吐き気出てたから

仕方なく 学校へ連絡し お休みすることに⤵︎

本当 ゆうちゃん かわいそう過ぎる〜〜T^T

 

 

ゆうちゃん出掛けてる間に

私単独で てんかん薬貰いに

そもそも 阪大へ行く予定だったので 

痙攣止めの座薬 ダイアップして

一緒に 阪大へ行きました

 

受診時 ダイアップの影響もあって

余計ぐったりしてましたが

お昼ごはん 朝作ったお弁当食べよっか〜

と言うと 急に シャキーン☆

 

モノレールは 乗れへんかったけど

阪大と ニフレルは ご近所

 

「 学校のお友達 近くいてはるでぇ」

「 お友達 もう お弁当食べたかなぁ? 」

 

ゆうちゃん ウンウン)) 頷きながら 

ガッついて 食べてました

しんどくても…さすがです( ̄∀ ̄)笑

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林間学校+歯学部

一昨日 あいくん  1泊2日の林間学校でした

 

整理整頓が 苦手なんやから

忘れ物ないように しいや〜!

パンツ忘れたりしたら 最悪やでぇ〜!

私小学生の時に 白ブリーフ忘れたの誰?って事あったから

寂しくて 泣かんときや〜!

そんなタチ ちゃうけと 愛情込めての 冗談

 

「 そんなん ならへんし せーへんしなっ! 」

 

捨て台詞残して 元気に出発してました

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ゆうちゃんは 

歯学部で レントゲン撮る日

 

レントゲン撮影では

前々回+前回 まぁ 大暴れやったから

学校帰りだと疲れて 余計 暴れるやろなぁ…(ーー;)

って事で 通学お休みしました

 

早めに お昼+昼寝して 歯学部へ。。。

やっぱり お昼は 定番の麺  この日は 大好きな冷麺

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まず いつも通り

歯垢取ってフッ素塗ってもらいました

歯のぐらつきは 急な進行もなく 様子見

 

 

その後 レントゲン撮影

 

頭まわり 触られるのが めっちゃ嫌なゆうちゃん

プラス

ジッとしてとなると 怒MAXなるの知ってるし

撮影する前から 変な緊張する私:(;゙゚'ω゚'):

 

「 先生 写真撮ってくれはるし

ええ顔してや〜 」

 

必死に 声掛けしてたけど

撮影の際 その部屋から 出て下さい…と言われ

ガラス越しに 様子見てました

 

先生に 後頭部抑えられ 動けない状態

いつ暴れるやろ…

ハラハラしてたけど おなしくて びっくり‼︎

ホント びっくり びっくり びっくり…したーーっ!!!

 

しかし 最後 動いて 失敗⤵︎

 

同じ事を 2度するのも ゆうちゃん 嫌いなので

また 私1人 オロオロしてたけれど 

撮影時 先生の声掛けが 優しかったのか

初めて 2度目でも おとなしく撮影出来て

ちゃんと 撮れました♪

 

先生から

「 ゆうちゃん お姉ちゃんなったね〜 」

 

うんうん)) 頷いて (^^)v ブイサイン

先生に 自ら 返答してました

 

 

私 いつ暴れるか…ばかり 考えてたけど

そっか〜

ちょっとずつ お姉ちゃんなってんねんなぁ…

心の中で 反省しまくってましたm(_ _)m

 

 

そして レントゲン撮影の結果。。。

 

今後 親知らずや 奥歯生えてくるのが

目に見えて 分かり

ゆうちゃんの 顎の中には

おとなの歯達  顎のなかに

おさまらなさそうやから  今後 矯正する為

歯を抜くなど 考えなアカンとおっしゃってました

 

 

そして 東京にお住まいの 1p36 お友達の なおや君

歯を矯正してる 写メを

ママさん 送って下さってたので

先生に 見てもらったら

 

 

「 何歳のお子さんですか〜? 」

「 どこの病院行ってはるんやろ〜 」など

いつも ほんわかな先生が

食い入る感じで前のめりな先生のお姿に

お医者さんの一生懸命さ とっても伝わりました

 

 

最後 帰る間際

ゆうちゃんの病歴確認され

また 色々わかったら ご報告しますね〜と

おっしゃって

楽しみと 共に 有り難く思いました(*☻-☻*)

 

 

 

治療終わり 家に帰宅すると

ゆうちゃん 手話の指文字の“あ”して

『 あいくんは? 』 何度も尋ねてました

 

「 小学校の勉強で お泊まりから

今日は 帰ってきーひんよ 」

 

 

入院以外 家に居て

初めてあいくん 居ない環境に???なようで

 

あいくん居ない 静かな家 ???は  私もそう

 

いつかの将来 

こういうなるんだろうなぁ…と思うと

寂しくなると同時に

確実 年を取るウチら夫婦+ゆうちゃん

いくら 考えても 仕方ないけれど

明るい未来が 見える気配せず

不安 増してもまうなぁ…(~_~;)

 

 

そう モヤモヤしてるのも つかの間

翌日 昼過ぎには あいくん 帰宅

 

そして 帰宅しての一言

「  忘れ物してへんしなーーーっ! 」

前日の捨て台詞の続き?言ってました(笑)

 

 

夕ご飯は あいくん好物の ざる蕎麦♡

 

子供2人 一皿つっつくよう食べてて

人に譲る気持ち見えず

いつもなら 怒るけど この日は

それも 温かい風景に見えて ほっこり*・゜゚・*:.。

たまにはねぇ

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通学休む日々+てんかん受診

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睡眠時無呼吸症候群の機械を

新たなバージョンにして

夜 熟睡してくれるようになったものの

日中 眠気訴える事が多く…なんでやろ?

 

また 生理前になると 発作が増え

生理前後に効きやすいという

ダイアモックスという てんかん薬を

1〜2週間の間飲むと 余計 眠気凄い↘︎

 

そんなものだから

新学期始まって 1日中 学校過ごせたのは

今日まで 2日間のみ。。。(ーー;)

 

 

先週金曜日 てんかん受診だったので

主治医に 日中の眠気の事を相談すると

アレルギーのお薬を終了+

生理前後飲んでた ダイアモックス

       この薬が かなり眠気強いらしい↑

朝夕から 夕のみに 変更になりました

 

 

それから

支援学校から 秋の宿泊学習について

睡眠時無呼吸の機械使用してたら  

親御さん付き添いせなアカンけど

1日ぐらいなら 使用しなくても大丈夫か

主治医に 確認してきて〜と言われてたので

色々な点から 尋ねてみたら 

 

「 ゆうちゃん 睡眠時に 機械使わないと

翌日 ぐったりすると思うよ〜 」

とおっしゃって やはり付き添い決定

 

 

支援学校進学しても 付き添い絶対か〜

そうなんやなぁ〜(ーー;)⤵︎

どこまで 続くんやろ〜

いつまでも 親も生きてる訳ちゃうから

この点は 不安大きいわ

 

 

まっ 先々考え過ぎても しゃーないし

とりあえず 眠気改善して

今週末の運動会の練習+本番

元気に参加出来たらなぁ〜

 

と思ってたら

そんな スムーズには 行かず(^^;

 

 

顔がピクピク+部分痙攣の軽い発作が

昨日 日曜日から増え

今朝は お腹痛み訴える事が多くて

生理痛+軽い発作?でぐったりで 通学お休み

 

 

思春期?成長期?って

ホルモンバランス悪いのも 重なってるのかな?

10年以上 母してても 分からん事多いわ

 

 

よく分かってるのは

家に居てる 昼食は 麺がいいこと

暑くなると 冷たい麺が 好きなこと 

特に 冷麺が好き

そうめんは 次に 好き

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1p36 のお友達^ ^

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先週木曜日 大阪医大 内分泌受診で 学校お休み

 

朝 ゆうちゃん 調子良さそうだったので

同じ市内に住む 10年来お付き合い

1p36お友達のかずくんの ママに 連絡したら

↓かずくんの お陰でゆうちゃん 1p36と分かったんです

 

午前中 訪問看護+ 午後 リハビリなので

12時からの1時間なら 空いてるし

その間 お茶どぉ?

 

って事で

お昼ご飯 購入し

久々 かずくん宅へお邪魔しました♪

 

かずくんは 昨年1年間 入院する事なく

地域の中学校 思っていたより 多く通えたそう

中学校のお友達から 「 休まず 来れてるやん 」

声掛けられる程だったそうで

エエ事やなぁ⤴︎ と嬉しくなりました(๑˃̵ᴗ˂̵)

 

それから かずくんのお姉ちゃん+お兄ちゃん

高校生になったので 教育費事情の話に

 

塾代 高校生なったら 値段一気に上がり

月1教科 2万弱掛かるわ〜と聞き

以前 友達からも そんな話聞いてましたが

改めて ビビった〜〜っΣ( ̄。 ̄ノ)ノ

 

あと、かずくんママ  山登りやひとり旅に

ハマってるそうで

こないだは

鹿児島→福岡レンタカーで移動しつつ

その途中 山登りしたり…と 旅してたそう

運動嫌いな私には 無縁な事な上

行動力も真似出来ひん 凄いーっ(*☻-☻*)☆

 

あと、子供や 家族絡みの話で

1時間 話途切れる事なく 盛り上がり…

 

帰る間際  子供達のみで 写メ撮りました

がっ

ゆうちゃん 帰るモードになってたので

ふてくされてて 知らんぷり

 

かずくんは 声掛けに

素直に こっち見てくれてんのに〜(● ˃̶͈̀ロ˂̶͈́)੭ꠥ⁾⁾

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やっと ゆうちゃん こっち向いた!

と思ったら

かずくん 飽きたのか 向こうむくし…(^^;

 

2人とも 自由気ままやなぁ

まっ 子供らしいし 良しとしとこ〜⤴︎

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なかなか通学出来てませーん

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題通り…そうなんです(◞‸◟)

 

今年度 新学期 早々 風邪で休み

睡眠時無呼吸の検査入院で休みしてて

 4月末 やっと支援学校の通学始まったーっ ☆

 

と思ったら

学校で ゆうちゃん 『 しんどい 』サイン連発

学校から 「お迎えお願いします 」の

電話掛かってきては 早退する日々(ー ー;)

 

 

昨年度 『 しんどい 』サインした後に

てんかん発作出てたし

しゃーないなぁ〜と思ってたんですが

 

早退帰りの車中 ご機嫌で

帰宅すると めっちゃ元気⤴︎

今まで 学校1日中 居れたのは 1日だけ…

 

 

新学期になり ゆうちゃん

新しい先生や お友達に慣れず 

学校イヤイヤ病になってるだけちゃう?

『 しんどい 』サイン→ 家に帰れる

どーも そう思ってそうな…Σ(-᷅_-᷄๑)

GW中 モヤモヤ思い続けてしまいました

 

 

GW明け の今週月曜日の 朝 

 

その日 給食後 13時頃 早退=お迎えするので

ゆうちゃん しんどいと訴えても

学校生活慣れるため

『しんどい』とサインしても 給食まで 

様子見てもらうよう お願いしました

 

 

そう言ったものの

何度も 何度も スマホ見ては

学校から 連絡ないか確認して ドキドキ…

落ち着かず

お迎え時間より 1時間以上前に自宅出ました

 

 

時間余ったら

学校近く ドライブでもしとこ〜と思ってたら

途中 支援学校から 電話あって

 

 「 2分 全身痙攣の発作出ました 」

 

Σ(・□・;)え"ーーーーーっ

 

急いで 学校へ駆けつけ

ゆうちゃん 顔色悪く『しんどい 』『眠い』

サイン繰り返し 訴えてました

 

 

担任の先生のお話では

朝から ゆうちゃん 『しんどい』サインを

してたそうですが 

ずっと様子を見て下さってたそう

 

今回 発作出たので

どうサインを 判断したら良いでしょうか?

尋ねられて めっちゃ困った

 

 

親でも 100%本人の気持ち

理解出来てる訳ではないし

ゆうちゃんに 直接 よく聞いて よく見る

しかないんだけど…(^^;

 

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↑こどもの日は 久々元気で 近場でピクニック

1p36欠失症候群と 歯の関係

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給食後 早退して

阪大歯学部の 定期受診でした

 

最近 食後に 上顎の右奥歯辺り 指差して
違和感訴える事 多くて…と 先生に相談

 

 

そしたら

「 奥歯 グラついてますねぇ

グラついた歯の隙間に 食べ物が挟まって

違和感あるのかもしれませね〜」

 

ゆうちゃん訴え 正しかった事に

嬉しいびっくりでした (°▽°)♪

 

 

ただ 奥歯抜けるのには 時間掛かるし

そこが抜けても 反対側が グラつき始めるので

当分の間 ゆうちゃんの訴えは 続くでしょう

というお話でした^_^;

 

次回 受診時には

新しい歯の生える方+歯並びチェックの為

レントゲン撮影する事になりました

 

 

 

そして 診察後 先生から

 

「阪大歯学部に 受診されてる

1p36の患者の方々の

歯についてのデーターが集まったので

今年か 来年には 学会で発表したいのですが…」

 

 

先生のお話では。。。

 

歯学部の先生方々の意見で

1p36欠失症候群の患者さんって

今わかっている患者数より

実際はもっと多いのでは?となったそう

でも なぜ 分からないのかな?

 

1p36の合併症で

心臓病や てんかん、口蓋裂など分かっているけど

前歯や 犬歯の生え方に 特徴があるそうで 

学会発表し 1p36判明するきっかけなれば…

という感じのお話されていました

 

 

その話 聞きながら

ゆうちゃん 小学2年生の時

3回目の染色体検査で

やっと 1p36欠失症候群と判明し

肢体不自由や 発達遅延の理由が分かって

スッキリした想いが 蘇りました

 

 

学会発表への同意書に サインしました

何か 誰かに繋がればいいなぁ。。。

 

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↑学会の為 口元だけ 写真撮影中

イヤイヤなりながら なんとか笑顔(^^;