1p36欠失症候群家族会+ゆうちゃん

1p36欠失症候群のゆうちゃんとの日々

1p36関西家族会 開催。。。6回目

 

 

2017.9.10(日)

1年振りの1p36関西家族会 開催しました

 

大阪府内の施設にて 10:00〜12:00 交流会

12:00〜14:00 各自お昼食べてもOKの自由参加

どれだけ参加してくれはるんやろうなぁ…と

思っていましたが

 

中部地域から

つばきちゃん+ののかちゃん+りりかちゃん

東京から なおやくん

ご家族参加して下さって

計46人参加での開催となりました

 

大阪府内でも 少しヘンピな場所設定やのに

多くのご家族…

仕事終わって駆けつけて下さったご家族…

パパさんお仕事で 母子で 電車乗り継ぎ

駆けつけて下さったご家族…

みなさん 感謝×感謝です(*☻-☻*)

 

 

そして 家族会始まって 最初は 自己紹介

その後は 皆に質問コーナー?って感じで

小学校就学、生理、思春期、肥満…について

色々質問出ました

 

 

小学校就学については

障がい児の子育てしてると 

確実通る悩みの道。。。

 地域,支援学校通ってるご家族から

それぞれ意見出て 

どちらも共感出来る内容でした

 

ウチは 小学生は地域で 中学生は 支援学校

地域の学校 支援学校 それぞれ

メリットデメリットあるので

こっちがエエよ〜とは よぉ言わなかったです

 

判断に間違いはなかった!

どちらにせよ そう言う親御さん大半だから

ご家族で 悩んで決めた答えが

正解なんやろうなぁ〜と 思っています

 

 

あと 教育や 支援学級のあり方について

大阪府内でも 市によって違う事が

お話伺っていると 明確に分かり驚きでした

 

地域の小学校or支援学校か 迷ってる方は

小学校の校長や 支援学級の先生とお話したり

教育委員会の支援教育担当者と お話したりして

ウチの市は どーなんやろ???と 知る事で

判断に間違いなかった!に

繋がる様な気がします

(※ あくまで 個人的意見です )

 

 

生理については

生理来ないかも〜と

病院で言われたお友達 いらっしゃって

ゆうちゃんは 早かったので 驚きでした!

1p36お友達でも 様々な成長なようです 

 

あと それぞれ意見や 相談出た後

ランチタイム

お弁当買い出しの方 お弁当持ちの方

下の食堂行く方 …

それぞれ行動 バラバラでしたが

お昼過ぎた後 自由参加タイムにも

皆さん残って下さりました(*´-`)

 

そして かしこまった感じなく

和気藹々で きょうだい児も にぎやかで

畳のお部屋なのもあって 親戚集まった?

的な雰囲気に ちょっと笑えました

 

 

最後 せっかくやし 加藤さんに 就労について

質問させて頂きました

 

学校卒業後  

就労A、B 型+生活介護があるのは

知ってましたが

支援学校高等部のお母さん方々でも

制度について ???伺うので

その点について 色々質問させて頂きました

 

お話伺ったイメージで。。。

 

就労A型は 企業と雇用契約出来る方でないと

アカンみたいやから 障がい軽い方対象って感じ

 

生活介護は 常時介助,介護必要な方 対象らしい

デイみたいな感じかな?と思っていましたが

事業所によるかもしれませんが

作業させてもらえて少しだけ収入あるトコロも

あるそうで 学校と同じく

色々調べてみる事が 大切なのだと思いました

 

それから なおやくんは 就労B型だそう

9時〜15時頃働いて 収入は 月1万円

ボーナスもあったそうで

なおやくんが 「 25万貰ったよ〜 」と帰宅され

加藤さん びっくりされたそうですが

中身見たら 2万5千円だったそうで

笑ってしまいました( ´∀`)

 

なおやくん お金が大事で 価値がある事

1人で トイレに行ったりする姿 など見て

よくよく分かってはるな〜と感心しきりでした

 

なおやくんの為にと 加藤さん

色々動いてはったり 療育 勉強したり…

頑張ってはるから

なおやくんの成長に 繋がってはるんやろうなぁ

ウチも 頑張らなアカンわーーーっ⤴︎

背中押されました感じですっっᕦ(ò_óˇ)ᕤ

 

また その話の流れから

20歳からの障害年金 少ないから

今後 子供だけで生活出来るのか 心配…と

おっしゃってて  共感しまくりでした(><)

 

ゆうちゃん産まれた頃と比較しても

手当ては どんどん減らされてるし

少子高齢化加速してる中 益々減らされそう…

改めて 財布引き締めなアカン!

きょうだい児にも 迷惑掛けないよう

ちゃんと貯金せな〜と決意ᕦ(ò_óˇ)ᕤ

 

 

その後 時間になり

家族会利用してた部屋のお片付け

皆さんテキパキ手伝って下さり

施設運営の方からも文句なく◎ 平和に終了

 

遠くから来て下さった皆さん

無事帰宅されたそうで 安心しました

 

参加されたご家族の皆さん お疲れ様でした

今回 参加出来なかったご家族も

次回の参加お待ちしてまーす(^^)♪

てんかん臨床試験

↓9月 関西家族会 会場+参加費記載してます
遠く 東京から なおやくん+ママさん
参加して下さります♪

 

 

先月 書いてた 主治医からの電話で

てんかん臨床試験 受けてみませんか?

話の続きです。。。

 

 

最近の研究で

てんかん起こす神経の近くの細胞に

炎症反応が 残る事がわかったそう

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ゆうちゃんの場合

脳内細胞の形成異常する 右前頭葉辺りから

神経伝達の異常があるんかな?と

当初 説明されてたのですが

 

4年前 脳外科術前した PET検査を詳しく見たら

他の部分も疑わしいのでは?

神経+脳外科のカンファレンスで

そんな話出たらしい…

 

ただ 現在の検査で 脳の奥深く

異常波形出す神経探すのは  困難らしいですが

今回の臨床試験

炎症反応残る細胞が見つけられたら

ココら辺が悪い神経や!と分かる確率高いそう

 

そして

ゆうちゃん 来月 側弯手術で 金具入れると

今後 PET検査出来なくなるかもしれないから

病院で月1回 この臨床試験受ける権利が

急遽 ゆうちゃんに舞い込んだらしいf^_^;

 

 

今後 てんかん薬の治療が ダメで

また 脳外科せなアカン時に有効なデータになる

先生おっしゃって

 

『 (>人<;)え"ーーっ また手術 ???』

 

ココロの声が 表情に出てたみたいで

先生から 例えばやし…おっしゃったものの

将来 どーなるんかなぁ。。。(-_-)ちょっと不安

 

 

それから 今月の臨床試験は 9月1日 PET 14時〜

点滴のキツい薬使っての  睡眠処置してからの

検査だったので 入院しました

 

主治医からのお電話の際

入院時 出張でいないと言ってはったのに

「 ゆうちゃん 来たよ〜 」と

突然 病室来られてビックリ!!!

 

出張キャンセルしたと聞き

 

「  出張先から ワープして来られたかと

思いました! (°▽°)驚 」思わず言ってもーた

 

よくよくお話伺うと

出張先が バルセロナだったそうで

こないだのテロで 辞めたとの事で

こんなところにも 影響あるんやなぁ…

気持ち複雑でした

 

ただ 検査中

先生 付き添ってくれはるとお伺いして

睡眠処置すると呼吸不安定なるので

申し訳無いけど

ゆうちゃんにとっては 良かった感じσ^_^;

 

その後  検査始まると順調で 2時間弱で終了

心配した呼吸不安定は 多少あったものの

何とかセーフ

 

そして 目覚めた途端 主治医に

「 お腹空いた!」とアピールしてたそうで

元気な証拠に 安心しました♪

 

 

今回のPET検査の検査結果

来月上旬 また 入院して 脳波+MRI検査したら

臨床試験は終わり 総合判断出るらしい

 

また この続きは 来月以降 書きます

虫歯

↓9月 関西家族会 会場+参加費記載してます
遠く 東京から なおやくん+ママさん
参加して下さります♪

 

 

先週水曜日 歯学部でした

 

10月末 側弯手術しますが

手術の際に グラついてる歯は抜いといて〜と

よく言われるので その為 最近 毎月通ってます

 

先月 グラグラの歯を抜いてもらったし

今回は フッ素塗ってもらうだけで

終わるやろうな〜と 呑気に受診

 

 

毎回 先生 歯間ブラシで 歯の間磨くと

ゆうちゃん 嫌がって暴れるし 私手足抑えつつ

何とか作業進んでいきます

今回 初めて

下の前歯辺り 歯がぎゅっと重なってる所で

 

先生が「 歯間ブラシ 引っかかるので

虫歯出来てるかもしれませんね 」

 

そうおっしゃって

『 ʕʘ‿ʘʔ ウッソー!!!』ココロの声…

 

先月は そんな事なかったのに

初めての虫歯やん…⤵︎ ショック!!!

 

虫歯削るなど 治療しようとすると

ゆうちゃん 絶対動くし大暴れだから

全身麻酔で治療となると 入院可能性大

虫歯で 入院って なんか面倒 (¬_¬) また ココロの声…

 

 

なーんて 思ってたら

まだ 虫歯なりたてホヤホヤやし

これ以上進行しないよう

食後 歯間ブラシしてたら大丈夫という事でした

 

 

でも 考えたら

歯間ブラシ嫌いで暴れるゆうちゃん抑えて

私1人で出来る気がしない…(-_-)

 

 

その事を 先生に言ったら フッ素で

これ以上 虫歯進行するの防ぎましょう!

オススメされたのが コレ↓

 

先生オススメの味は グレープ

ファンタグレープの味に似てて 美味しいそう

 

ただ バナナ味は フッ素成分が低いらしく

乳児向けと聞いて ビックリ!

味によって フッ素成分違うなんて知らんかった

↓950ppmfがフッ素含有量  ちなみに バナナ味は500ppmf

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「 寝る前に歯磨きして 口ゆすいだ後

寝てる間に フッ素で歯を守ってくれると

思いますよ〜 」

 

先生おっしゃったけど

発作の薬の兼ね合いで 急に寝てしまう事あるし

歯磨きした後 ゆすげないかも…と質問したら

少しなら ゆすがなくても 大丈夫ですよ!

 

また 乳歯から 永久歯に生え変わり始めてる時

生え変わったトコロの歯は 柔らかいから

虫歯すぐ出来やすいので 

あいくんにも この歯磨き粉オススメ⤴︎と

先生おっしゃったので 尚更欲しくなりました

 

 

amazonかロフトで売ってるよ〜との事で

翌日 病院近所のエキスポシティのロフトで購入

これ以上 虫歯進行しないといいけど。。。

14歳 療育手帳更新

↓9月 関西家族会 会場+参加費記載してます
遠く 東京から なおやくん+ママさん
参加して下さります♪

 

 

先週木曜日は 療育手帳の更新の発達検査の為

2つ隣の市の子ども家庭センターへ

 

少し距離あるし 1時間前には出発しよーと

靴履いて 家出る寸前に

家の電話鳴って 渋々受話器取ったら

超珍し過ぎる 阪大の主治医からの電話

 

てんかんについての研究の為

特別なPET検査を受け付けてみませんか?

次の検査が 9/1なんですけど〜という内容で

10分程お話あり 了承して電話切りました

( これについては また のちに 書きます…)

  

 

そして 時計見たら 予定出発オーバー!

夏休みの宿題追われる あいくんは 留守番

ゆうちゃん+私と 急ぎセンターへ向かい

何とか 2分前 ギリギリ到着!!

 

 

すぐ 発達検査始まったのですが

通常 親子別々がいいんだけど

発作時の対応 説明すると

やっぱり 母子一緒にお願いします…と(^^;

 

ゆうちゃんに見えへんよう

後方に座り 静かにじーっと待ってたんですが

1つ課題やり終えると 私探して

出来不出来関係なく 『 やったよ〜 』

褒めてモード全開╰(*´︶`*)╯♪

 

検査してくれはる方

超ホメホメ上手で 余計調子のっちゃって〜⤴︎

そんな事あったりして 集中出来なかったけど

何とかやり終え 20分程 結果待ち。。。

 

 

結局 以前と変わらず 2歳前半でした(^^)

普段の様子や 今回の検査の様子見てても

納得!!!

 

検査員の方から

「 発達検査の点からは 発語ない事と

14歳ですし 今後の発達の伸びという観点からは

ピークに近いかもしれません 」

 

そういう事を おっしゃって…

 

「 9歳までが 発達の伸びのピークらしいよ

それ以降は あんまし伸びひんらしいわ 」

 

昔 療育園のママ友がした話を

ふと思い出しました

 

 

その説が 本当に正しいのか?ですが

ゆうちゃん 小学生の頃までは

少しずつ少しずつ…でも 発達伸びてたけど

中学生になってから

発達は あまり変化ないので

もしかしたら そうなのかもなぁ…と

思ったり

 

といっても 全く変化ナシって訳ちゃうし

ぼちぼち 頑張りますっ ٩( 'ω' )و

 

 

療育手帳は 変わらずのA判定

次回 発達検査→判定は  3年後 17歳だそう

その時は どうなってるかなぁ…?

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長野〜東京へ 初めての長旅

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遠く 東京から なおやくん+ママさん
参加して下さります♪

 

少し前の話。。。

 

昨年も泊まった 1人2食付き1泊3,000円激安

パパさんの会社の保養所ある 軽井沢

7月30日から 3泊4日宿泊

 

発作での救急対応の心配はあったものの

側弯の手術前に 色々行っとこ〜

思い切ったチャレンジ!!!

 

ゆうちゃん 産まれて

こんな長い時間 旅するのは 初めてです(^O^)♪

 

 

初日は 移動で終わり…

  

2日目は 昨年の大河ドラマ 真田丸

家族でハマったので 上田城へ行きました

門構えは 立派やってんけど

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その中入ると 城跡は 無くて フツーの公園

暑い中 歩き回ったのに ちょっと残念(^^;

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その後 スタイリストの伊藤まさこさん

オススメの竹籠屋さん

松本市の 上原善平商店へ

期待していったものの

あまり商品無くてガッカリ⤵︎

 

その足で 国宝の松本城に行き 

大阪城より 品のあって重厚感ある姿に 感動☆

 

写真撮ってたら 車椅子乗ってるゆうちゃんに

声掛けてくれはる 金髪おばあちゃん

見た目の迫力に ビビりながらお話してると

お孫さんに障がい児いてはったり

親戚が 大阪住んでて…など

共通点あって 気持ちほっこりしました(´ω`)

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3日目は 5年前にも行って印象深く

また行きたい!と あいくん言ってたので

国立東京科学博物館へ

 

…の前に

早朝 関西ローカルニュース番組の

アナウンサーの方が シウマイ弁当が好き過ぎて

嘉門達夫さんと歌まで作らはったのを聴くうち

関東しか売ってない このお弁当が

ずーっと 気になって仕方なかったので

初めて購入☆

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シュウマイ やっぱり美味しかったけど

何てことない 甘辛なたけのこの煮物の味が◎

また 食べたいけど 次は いつ?やろ

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満腹になり

いざ科学博物館へ行こ〜となりましたが

 o(`ω´ )o怒 『 行きたくなーい!ドライブ!』

ゆうちゃんゴネはったので

結局 あいくん+私のみで 行きました(^^;

 

興味ある展示物多かったから

あいくんの うんちく話がも〜長くって

「もう ええわ!」とツッコんでも

まだ続く…(-_-)

 本人は めっちゃ×めっちゃ楽しそうでした

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東京に行ったら 一度行ってみたかった

神楽坂にある よこぐも という小さなお店へ 

http://www.jokogumo.jp

以前から 気になってた もんぺ試着したら

すっごく気持ち良くて購入

 

 

東京をプチ満喫して

軽井沢へ戻る途中の高速で ゲリラ豪雨に遭遇

 

ワイパー全開しても 真っ白で 全く役立たず

前に走る車も 霞んで見える程だったし

事故せーへんやろか? と あいくん+私は

ギャーギャー言ってたものの

ゆうちゃんは クールに フツー

 

こんな状況でも ドライブ+高速走るの

大好きやな〜と 家族で感心してしまいました

 

大阪⇄軽井沢 移動時間

7時間もあるのに全く寝ない…

普段は 昼寝必須やのに 

寝たら勿体無いと思ってるのかなぁ???

 

帰宅した翌日はぐっすり昼寝 

珍しくあいくんも

気がつけば↓ でも 熟睡…お疲れさま(^^;)

一番お疲れさまは 運転ばかりのパパさん

ありがとさん♪

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側弯精密検査

↓9月 関西家族会 会場+参加費記載してます

遠く 東京から なおやくん+ママさん

参加して下さります♪

 

ちょっと前の話ですが

側弯の手術の為 

7月25日から 2泊3日 側弯精密検査でした

 

2〜3年前 側弯手術出た時も

同じ検査したので 段取りは理解してました

 

動いてはアカン検査だから

眠剤しての検査…しかし 以前の時と同じく

検査途中に目覚めて 再度 眠剤追加して

それで 全ての検査 何とか終了

 

検査結果 その日に 分かるって事で

パパさんに連絡して 

18時頃 手術の方向性について

詳しくお話して頂くことになりました

 

 

そして パパさん来て お話始まり…

精密検査した2年前より 側弯進行していて

 

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↑左 2年前   右 今回

 

手術した方が良いと 結論出ました

 

年1回心臓診てもらってる

国立循環器病センターの主治医が 

「 側弯手術は めっちゃ出血するで〜」

と言ってはったので その点を 色々尋ねました

 

 

整形外科の主治医曰く

「 異常ない限り 輸血せず 手術終わりますよ 」

 

そう 先生 おっしゃって下さいましたが

なんせ ゆうちゃん 合併症持ちだから 

異常事態は アリえる!

 

輸血は アリにしても 

輸血からの 合併症は 避けたいので

手術前に 自らの血液をとって保存しておく方法

お願いしてみましまたが…

  

ゆうちゃんの体力から

事前に血液取ると 本人 貧血になってしまう

可能性が高いという事で 断念

 

 

そして 詳細な検査結果診て

かなり 側弯進んでるので

急に 全体まっすぐすると

脊髄の中の神経が

ダメージ受けるかもしれないから

手術中 脊髄の神経の電気信号確認しつつ

進めはるそう。。。

 

麻痺残らないよう

注意深くオペしてくれはるお話に

少し安心しました

 

あとは 先生と 本人頑張りに 祈るばかりです

 

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↑2年前に指摘された 背骨通常より1つ多い+

肋骨同士 引っ付いてる癒着の部分

改めて 明確な感じです

 

ゆうちゃんは 脳の細胞形成異常あるので

肋骨や背骨も 形成異常あるのも 納得。。。

 

ただ 整形外科の主治医から  お聞きしてて

ゆうちゃんのパターン かなり稀だそうで

1p36とは 関係あるかな???です

9月の家族会に♪

↓9月 関西家族会 会場+参加費記載してます

 

 

最近 発作+体調不良で

ブログupする頻度少なくなってますが

書きたい事は 山盛りです

 

今月9(日) ゆうちゃんと同じ1p36 欠失症候群

東京に住んではる なおや君ママから連絡頂き

9月の関西家族会に

なおや君+ママと お二人で来てくれはる事に♪

 

ママさんには 発達や てんかんの事

最近は なおや君の 歯科矯正について

丁寧に質問答えて下さったり

分かりやすく 写メ送って下さったり…

色々な面 サポート頂いているので

わざわざ 遠くまで 来て下さるなんて

めっちゃ×めっちゃ ありがたくて

今年イチ嬉しいニュースでしたっ(*☻-☻*)⤴︎

 

そして お伺いするにつれ

ウチの隣の市(ゆうちゃんの支援学校ある市)に

親御さんの転勤で

小1まで ママさん 住んではったそう

 

ずっと 東京にお住まいやと思ってたので

近いトコロに住んではった事あるのって

すっごい縁やな〜と ビックリ(*゚∀゚*)♡

改めて 繋がり大事にしていきたいなぁ…と

思いました!

 

なおや君来られたら

昨年度 高等部卒業されたので

その後の 事業所や 生活,身体面についても

お尋ねしてみたいです♪

 

 

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 ↑掲載について 了解頂きました

こちらが 1p36 先輩の なおや君です^^ 

目鼻立ち やっぱ似てます!