1p36欠失症候群家族会+ゆうちゃん

1p36欠失症候群のゆうちゃんとの日々

* てんかん+腎臓 受診 *

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2012.9.9 大阪医大にて
1p36欠失症候群研究されてる
東京女子医大 山本先生の講演会
初☆10家族 大阪家族会で交流会音譜

11・23 東京女子医大にて
シンポジウム+四回目交流会

2013・1・27大阪 梅田にて 
1p36ママ女子会をしました ワイン(*'∀`*)v

8・3  大阪医大にて
マカトンセミナー開催
 
医大の先生+ママ達のお陰で実現 ヒマワリ

9.1  東京女子医大にて
関東の家族会開かれましたハート

2014.11.9  大阪府内にて
音楽療法 中村先生+交流会 開催もみじ

11. 23(日)
関東家族会開かれたそうです

2015.2.16発信
東京医大 山本先生から
1p36欠失症候群が「指定難病」認可
↑追加…
18歳以下の方は 小児特定疾患認可

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先週木曜日  阪大 神経科と

尿検査の異常で 腎臓内科 受診病院



てんかんの主治医が 変わり

先月まで金曜日だったのが

初めての木曜受診でした



朝一 予約したし 

すぐ診てもらえるもんやろ〜と

思ったのに 

1時間経っても 順番来ずえーん



金曜日は そんな事なかったけど

木曜のてんかんの先生 人気と聞くし

待ち時間 覚悟せなアカンのかも

ボーッと待ってたら。。。



1p36お友達のげんき君+ママに会い

病院で会うなんて 初めて〜おねがいキラキラ



その後 すぐ

入院で仲良くなった

お友達+ママに会い ラッキーおねがいキラキラ



3人で 話し始めた途端

ゆうちゃん

腎臓内科 呼ばれてもーた

待ち時間長かったのに ナゼ

このタイミングで呼ぶかなぁ笑い泣き⤵︎




そして

エコーで 腎臓や膀胱診てもらい

膀胱は 異常なく

腎臓が 少し白くなってて

結晶化らしき部分が 見えるそう



でも 採血や 検尿の結果診ても

結晶化の原因は 不明で

飲んでる薬の兼ね合いなのかも??

再度 詳しく検尿する事に



でも すごく悪い状態ではないから

腎臓は  半年に1回受診でエエそう

その検査結果は

来月 てんかん受診の時

診てもらうことに





腎臓の受診が終わって

お友達いはるとこへ 戻った途端

今度は 神経科に 呼ばれた笑い泣きまた〜




てんかんは  最近

  “イノベロン”という薬増量してて

先月MAXの域に達したものの

発作緩和されなく汗

寧ろ 薬飲んだ後 ぐったりする

副作用の方が強いので 止める事に



以前の主治医からは 

てんかんの薬 使い果たした…と

お聞きしてたのですが



今回の先生は 

「 まだまだ 使える薬あるよ〜

〇〇先生(前の先生)

〇〇系の薬好きだからねぇ 」



あせる「 そうなんですか〜 」



同じ病院の先生でも 

結構意見ちゃうねんなぁ〜

どちらの先生が正しいのやらはてなマークやわ



そして 話続き…



「 来年 新薬が認可される予定で

それは 脳神経への効き方が

今までとは 全く違うので 

みんな楽しみしているんです 」


とおっしゃってました

噂の ビガバトリン  と思ったけど

あえて聞かず 楽しみしとこ〜照れ音譜




最後に 側弯手術の相談。。。


阪大の1p36の方は みな低身長だし

1p36=低身長と 前の主治医から

お伺いしてたけど

東京にいはる 高校生の方は

163cmあるよ〜と聞いたので

その点 尋ねたら



「 えーっ❗️160cm‼️

僕診てる 17歳の1p36の方も 

低身長なので びっくりです


でも 大半の方は 低身長なので

背の高い方もいらっしゃるって事

ではないでしょうか?



汗えーっ ホンマそうなんはてなマーク ←心の声



低身長ではなく 背が伸びるなら 

側弯手術の方法変わるし

どーしたもんか 悩む…ショボーン

結局 来月 整形外科受診で 

またまた 相談やなぁ汗



…などと 色々お話してたら 

受診時間 長くなってもーた




なので げんき君 一足早く受診終え

学校へ行かはったそう爆笑
↑ママ メール わざわざありがとうラブラブ
次は まつ毛パーマのやり方教えて〜



入院時からのお友達は

まだ 順番待ってはって

ママ同士 健康グッズや 趣味話に

話咲かせてました照れピンク薔薇



阪大のお友達少ないのに

2人も 出会えたなんて

デレデレ 今日は なんていい日なんだろ〜

と思って 病院出たら




ガーン雨ガーンガーンガーンどしゃ降りガーン雨ガーン



車椅子用の レインコート

すっぽり着てても

ナゼか 足 ビショビショ雨

ツイてたり ツイてなかったりの

1日でした

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↑コレ着るの めっちゃ嫌いやねん